Comissão de Saúde fará análise de PL sobre conscientização de Síndrome de DiGeorge

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SÃO PAULO – A Comissão de Saúde da Assembleia Legislativa (Alesp) deverá analisar, a partir de agosto, o Projeto de Lei 582/2022, de autoria do deputado Edmir Chedid (União), que institui no Estado de São Paulo o Dia de Conscientização sobre a Síndrome de DiGeorge ou Síndrome de Deleção 22q11.2. A matéria já recebeu parecer favorável da Comissão de Constituição, Justiça e Redação (CCJR).

O intuito é contribuir com a elaboração e a consequente divulgação de atividades educativas que auxiliem no diagnóstico precoce e tratamento das anomalias e manifestações decorrentes da imunodeficiência de tipo congênita. “A data, caso aprovada, será celebrada anualmente em 22 de novembro. Todas as unidades de saúde deverão promover as atividades sobre a doença”, afirmou.

Edmir Chedid explicou que o governo também poderá estabelecer parcerias com a iniciativa privada que possam contribuir com a divulgação e a ampliação do alcance das informações sobre a Síndrome de DiGeorge. “O diagnóstico preciso e precoce desta síndrome é fundamental para a adequada avaliação do paciente e da definição das terapias e intervenções necessárias”, comentou.

A Síndrome de DiGeorge ou Síndrome da Deleção 22q11.2 é uma anomalia causada pela eliminação de um pedaço do cromossomo 22, próximo do meio do cromossomo, numa área designada como q11.2 – no braço maior do cromossomo. Esta é uma doença genética rara decorrente de um distúrbio cromossômico que causa problemas no feto e no desenvolvimento de vários sistemas do corpo. 

Imagem: A maioria das características relacionadas à síndrome é visível após o nascimento (Marcello Casal/Agência Brasil).

Síndrome
A Síndrome de DiGeorge foi identificada no começo da década de 1990, sendo considerada uma das síndromes de microdeleção genéticas mais frequentes. Esta síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, indivíduos acometidos apresentam um risco de 50% de transmiti-la a seus filhos. As causas da síndrome estão relacionadas ao uso de álcool na gravidez.

As causas mais frequentes estão relacionadas ainda ao desenvolvimento de diabetes gestacional e às alterações genéticas espontâneas do cromossomo 22, que podem ocorrer sem causa específica. Dentre as anomalias geradas, estão a pele azulada, os distúrbios hormonais, as alterações faciais, surdez ou diminuição acentuada da audição, anomalias cardíacas e problemas psiquiátricos.

Em alguns casos, a síndrome pode causar problemas respiratórios, dificuldade para aumentar de peso, atraso na fala ou espasmos musculares. A maioria das características é visível após o nascimento, mas em alguns casos podem ficar evidentes no decorrer da infância. Para se tornar Lei, a matéria também precisa da aprovação da Comissão de Finanças, Orçamento e Planejamento (CFOP).

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Anselmo Dequero
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SÃO PAULO, 17/06/2024

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